Директор по развитию Лаборатории палеогеномики Артем Недолужко прокомментировал изданию «Биомолекула» результаты Нобелевской премии по физиологии или медицине. Так, в начале октября 2022 года ее получил Сванте Паабо, шведский ученый и «крестный отец» палеогеномики, «за открытия, касающиеся геномов вымерших гоминид и эволюции человека». Как отмечает «Биомолекула», команда исследователей под руководством Сванте Паабо расшифровала геном неандертальца и открыла новую группу гоминид — денисовцев.
Артем Недолужко комментирует:
Палеогеномика как отрасль биологической науки сформировалась почти сорок лет назад, и роль Сванте Паабо в ее появлении и дальнейшем развитии сложно переоценить. Он один из ее пионеров, его победа — кропотливый труд, любовь к своей работе, коллеги по всему миру и капелька везения. Его карьера — пример для многих, он «венец эволюции» в эволюционной геномике и просто большой молодец.
Приводим отрывок из материала, посвященный той теме, за которую Сванте Паабо получил Нобелевскую премию (исключаем из текста ссылки на исследования, упомянутые в оригинале материала; сам материал составлен на основе пресс-релиза Нобелевского комитета. — Прим. ред.).
Непосредственно исследования древней ДНК неандертальцев начались с митохондриальной ДНК (мтДНК). У нее больше шансов сохраниться в древних останках (по сравнению с ядерным геномом), поскольку каждая клетка многоклеточного организма содержит тысячи копий мтДНК, тогда как ядерная ДНК присутствует только в двух (от отца и матери). Стоит сразу оговориться, что чаще всего, когда пишут о передаче генов от предков к современным людям, имеют в виду передачу однонуклеотидных замен, а не последовательности генов целиком. В работе, где последний автор как раз Паабо, исследовали кортикальный слой кости неандертальца, найденного в 1856 году в Западной Германии. Большинство полученных клонов содержали последовательности, не присутствующие в современном геноме, что означало: неандертальцы вымерли, не передав мтДНК современным людям. Но мтДНК передается только по материнской линии, поэтому оставалась вероятность того, что кусочки неандертальского генома могут быть обнаружены в ядерной ДНК. Это была следующая цель Паабо, c 1997 года возглавляющего отделение эволюционной генетики в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка.
Первоначально заявив в 2006 году о своем намерении опубликовать черновой вариант генома неандертальца за два года, Паабо с соавторами опубликовал его в 2010 году. Усовершенствование протокола подготовки ДНК-библиотек (набор ДНК-фрагментов всего генома организма) привело к увеличению выхода секвенируемой ДНК в несколько сотен раз, а соотношение неандертальской и микробной ДНК было увеличено за счет использования рестрикционных ферментов, преимущественно расщепляющих бактериальные последовательности.
Опубликованная черновая последовательность генома неандертальцев состояла из более чем 4 миллиардов нуклеотидов. Результаты показали, что эта последовательность имела больше общего с современными людьми, жителями Евразии и Нового Света, чем с современными африканцами, предполагая гибридизацию неандертальцев с первыми.
Дальнейшие исследования позволили лучше понять структуру популяции неандертальцев: они жили небольшими (менее 60 человек) изолированными друг от друга группами.
В 2008 году в Денисовой пещере на Алтае при раскопках удалось найти дистальную фалангу пятого пальца руки молодого гоминида. Из этой кости группа Сванте Паабо извлекла сохранившуюся мтДНК. Ее сравнительный анализ с митогеномами человека и неандертальца показал, что ученые обнаружили совершенно новый вид гоминид, который впоследствии назвали в честь места находки — денисовцами. Стратиграфия Денисовой пещеры, где была найдена кость, предполагает, что ее обитатели жили в одно и то же время как с неандертальцами, так и с современными людьми. Дальнейшие исследования показали, что денисовцы не участвовали в предполагаемом потоке генов от неандертальцев к евразийцам. Тем не менее, путем сравнения генома денисовцев с многочисленными современными людьми из разных народов, удалось выяснить, что 4–6% генетического материала денисовцев все же перешли в геномы современных жителей островов Меланезии. Таким образом, у современных меланезийцев присутствуют генетический материал и денисовцев, и неандертальцев.
Палеогенетика теперь позволяет взглянуть и на возникновение адаптаций. Например, вариант последовательности гена EPAS 1, полученной путем секвенирования ДНК денисовцев, совпадает с таковым в геноме современных тибетцев и не обнаруживается у других групп людей. Этот ген связывают с адаптацией к жизни на высокогорье. Присутствие такого варианта гена в геноме тибетцев может быть обусловлено интрогрессивной гибридизацией, произошедшей в период сосуществования денисовцев и Homo sapiens.
Полная версия материала — на «Биомолекуле».
Изображение: Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022