В рамках Ортогональный семинара профессор Михаил Гельфанд рассказал о применении больших данных в биологии, возникновении и становлении биоинформатики, ее инструментах и генезисе.
Для первых российских исследователей биоинформатика как правило была шагом в сторону от изначальной специальности — от мух к буковкам в этих мухах, от структуры белков к последовательностям структур. В этой области нашли себя многие «неприкаянные» люди, те, у кого «пробирки в руках не держались».
Биоинформатика — по большому счету не наука, а ремесло, набор приемов, которые помогают понять фрагменты генома, ответить на вопрос, что делает белок. Массовыми данными, на которые смотрит биоинформатика, могут быть не только последовательности. Исследователи также смотрят, как одни и те же гены работают в разных тканях, что происходит с клетками на разных уровнях клеточного цикла. По большому счету, они работают не с реальными биологическими объектами, а с интеллектуальными структурами, которые они же сами и создают. Зато сейчас этот подход позволяет наблюдать как работает клетка в целом, при этом опираясь на детальную информацию о конкретных генах и белках.
Одной из главных проблем в подобной работе стала задача хранения данных с огромным количеством настроек. В биоинформатике начался эпистемологический кризис. Самое интересное всегда происходит на грани значимости похожести, но как определить эту грань? Уточнения привели к мощному росту приложений в научных статьях. В итоге стандартизация была произведена на основе инфраструктуры международного проекта «Геном человека», который осуществлялся при участии научных коллективов со всего мира.
Помимо обслуживания экспериментальных биологов научная информатика в данный момент занимается молекулярной эволюцией. За последние годы радикальным образом изменились наши представления о таксономии. От бактерий оказались отделены археи. Был упразднен класс низших растений. Грибы сейчас размещаются ближе к животным. Класс рептилий (хладнокровные) оказался проблематичен, так как их потомки — птицы — относятся к теплокровным животным. Киты в данный момент считаются родственниками бегемотов, то есть парнокопытных млекопитающих. Неандерталец оказался параллельной ветвью развития, а не звеном в эволюции человека.
Среди актуальных вопросов биоинформатики — интеграция разнородных данных, системная биология, анализ единичных клеток, evolution development. В связи с социальными науками рассматриваются темы генетики поведения и интеллекта, пересечения с лингвистикой и археологией. Исследования порождают новые этические вопросы — как в недавней ситуации редакции генов младенцев в Китае (если она действительно имела место). В медицине происходит переклассификация лекарств. Так выяснилось, что один и тот же тип рака могут вызывать разные молекулярные поломки. Это открытие способствовало более точному назначению препаратов.
В завершении лекции Гельфанд подчеркнул, что в его области успешными оказались люди с «открытой головой» — они пробовали новое, а не пользовались тем, что уже знали. Он разделил исследователей на две группы — «медвежатников», которые используют любые способы, чтобы достичь своих целей, и «буратино», которые примеряют один и тот же ключ ко всем дверям в надежде, что некоторые из них откроются.
