В рамках проекта*, посвященного редким заболеваниям и современным подходам к их диагностике и лечению, вышла статья про остеопетроз. Виктория Рыжкова, руководитель офиса Человеческого капитала в Европейском университете, — руководитель этого проекта.
В материале рассказывается, чем опасна замедленная резорбция костной ткани, мутации в каких генах ответственны за это заболевание и какие существуют подходы к терапии.
*Информационно-просветительский гуманитарный проект «15 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях — пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Над проектом работают Роман Деев, первый заместитель директора НИИ морфологии человека им. акад. А. П. Авцына ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», Виктория Рыжкова, руководитель офиса Человеческого капитала в Европейском университете, а также врачи, ординаторы и студенты кафедры патологической анатомии Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова Минздрава РФ.
Фото: Unsplash